幾年前在嬰兒室幫剛出生的寶寶做身體檢查, 其中一個寶寶有明顯的心雜音,問一下照顧的護士小姐, 的確比較不好餵, 仔細 

再檢查時, 驚覺長的有像唐氏症的小孩, 找資深的護士來看 ,也支持我的懷疑, 後來心臟超音波檢查心臟有心房心室中隔缺損(ECD) 這是一種複雜的先天性心臟病, 常見於唐氏症的小孩。我去跟媽媽解釋說小孩懷疑有唐氏症需抽血驗染色體時,媽媽一臉驚訝的說: 我26歲又不是高齡產婦怎麼會, 她只有做一般的母血篩檢, 我問她機率是多少,她也忘記了, 其實母血篩檢準確率只有七成 , 後來小朋友抽血驗染色體證實是唐氏症。

記得在新生兒病房時, 久久就會碰到一個唐寶寶, 而且媽媽通常是在30歲以下 , 因為高齡產婦大部分都有做羊膜穿刺, 反而都能篩選掉。唐氏症的寶寶除了智力較低外, 常常又合併其他先天性的問題 , 如心臟、腸胃等,父母親照顧起來會十分辛苦。

以一個兒科醫師的立場來寫這樣的文章 , 是因為每年還是會碰到一些唐寶寶出生, 現在的科技已經可以有效的預防, 只是很多人都以為只有高齡產婦要注意 , 忽略掉年輕產婦也要小心, 以機率來說年輕孕婦(30歲以下)1/1000-1/1200才會, 但以我之前服務的醫院一年至少生1500個新生兒, 扣除掉高齡產婦, 一年至少有1個唐寶寶, 以先天性疾病來說這樣算高的。

所以年輕的產婦也是要注意 , 現在雖然有母血篩檢但準確率只有七成 , 如果搭上透明帶檢查準確率可提高到九成。上述檢查也是要自費且九成的準確率還是比羊膜穿刺低 。看多了就會怕 , 所以我們家2個小孩都有自費做羊膜穿刺檢查 , 當然羊膜穿刺也是有風險, 如果找經驗豐富的醫師, 風險可以降到最低。

*以上觀點純屬心得分享, 如有問題還是要當面請教你的醫師*

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